苯丙酮尿症严重吗

您好，我是一名苯丙酮尿症患者的妈妈，我回答者：yyan没有办法。主要是控制饮食。你应该高兴，至少你的小孩智力正常，可以上学。新生儿高血糖可引起苯丙酮尿症吗有无关联？回答者：llm998苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。糖尿病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点，典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现，即“三多一少”症状，糖尿病（血糖）一旦控制不好会引发并发症，导致肾、眼、足等部位的衰竭病变，且无法治愈。高血糖与苯丙酮尿症没有因果关系。小儿苯丙酮尿症反反复复回答者：wxlddn苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，具体情况想必你们也很清楚了。诊断一旦明确，应尽早积极治疗，主要是饮食治疗，开始年龄越小，效果越好，这是唯数不多的，可以治愈的先天代谢性疾病。反反复复容易影响愈后。建议：根据血苯丙氨酸浓度，进行低血苯丙氨酸饮食，一定要按时测血苯丙氨酸浓度。辅食以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。

病情分析：你好！根据你说的情况，宝宝血苯丙氨酸浓度为2.1mg/dl,那么应该是可以确诊为苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹 。

意见建议：不知你的宝宝，现在有多大了，一定要尽早赶在发病之前给予积极正规的治疗！建议你去三甲以上医院治疗或者是有经验的医院治疗！

2000是非常非常高了，换算一下就是33多接近34了是正常值的17倍。

需要复查苯丙氨酸值，确定是经典型还是BH4缺乏型

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

苯丙酮尿症是遗传代谢病，常染色体隐性遗传。可以再测血里的苯并氨酸浓度，尿里的三氯化铁。

早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。

新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常。

别担心，祝宝宝健康茁壮成长！