HO-EPCP是什么? EPCP是什么?最好告诉我化学名
HO-EPCP是D(-)-α-(4-乙基-2,3-双氧代哌嗪-1-甲酰胺基)对羟基苯乙酸。EPCP是D(-)-α-(4-乙基-2,3-双氧代哌嗪-1-甲酰胺基)苯乙酸。 HO-EPCP也有的叫对哌嗪二酮
美国化学文摘(CA)常用缩写
A A ampere安(培)
Angstrom unit(s)埃(长度单位,10-10米)
abs.absolute绝对的
abs.EtOH absolute alcohol无水乙醇
abstr.abstract文摘
Ac acetyl(CH3CO,not CH3COO)乙酰基
a c alternating current交流电(流)
Ac.H.acetaldehyde 乙醛
AcOH acetic acid乙酸
Ac2O acetic anhydride乙酸酐
AcOEt ethyl acetate乙酸乙酯
AcONa乙酸钠
add additive 附加物
addn addition加成,添加
addnl additional添加的
alc.alcohol,alcoholic醇
aliph.aliphatic 脂族的
Al.Hg.Aluminum amalgam铝汞齐
alk.alkaline(not alkali)碱性的
alky alkalinity(alhys.for alkalinities is not approved)碱度,碱性
am amyl(not ammonium)戊基
amorph amorphous无定形的
amp ampere(s)安(培)
amt.amount(as a noun)数量
anal.analysis分析
anhyd.anhydrous无水的
AO atomic orbital原子轨(道)函数
app.apparatus仪器,装置
approx approximate(as an adjective),approximately近似的,大概的
approxn approximation近似法,概算
aq.aqueous水的,含水的
arom.aromatic芳族的
as.asymmetric不对称的
assoc.associate(s)缔合
assocd associated缔合的
assocn association缔合
at.atomic(not atom)原子的
atm atmosphere(s),atmospheric 大气压=1.01325×105帕
ATP adenosine triphosphatae三磷酸腺苷酶
at.wt.atomic weight原子量
av.average(except as a verb)平均
B b.(followed by a figure denoting temperature)boils at,boiling at(similarlyb13,at1.3mm,pressure)沸腾(后面的数字表示温度,同样b13表示在13毫米压力下沸腾)
bbl barrel桶[液体量度单位=163.5升(英国),=119升(美国)]
BCC.body-centred cubic立方体心
BeV or GeV billion electronvolts10亿电子伏,吉电子伏,109电子伏
BOD biochemical oxygen demand生化需氧量
μB Bohr magneton玻尔磁子[物]
b.p.boiling point沸点
Btu British thermal unit(s)英热单位=1055.06焦
Bu butyl(normal)丁基
bu.bushel蒲式耳=36.368升(英)=35.238升(美)
Bz benzoyl(not benzyl)苯甲酰
BzH benzaldehyde苯(甲)醛
BzOH benzoic acid苯甲酸
C C concentration浓度
Cal.calorie(s)千卡,大卡=4186.8焦
cal.卡=4.1868焦
calc.calculate计算
calcd calculated计算的
calcg calculating计算
calcn calculation计算
CC cubic centimeter(s)立方厘米
CD circurlar dichroism圆二色性(物)
c.d.current density电流密度
cf.参见
compare比较
cubic feet per minute立方英尺/分钟(1立方英尺=2.831685×10-2米3)
chem.chemical(as an adjective)(not chemistry nor chemically)化学的
Ci curie居里(放射单位)=3.7×1010贝可
clin.clinical(ly)临床的
cm centimeter(s)厘米
CoA coenzyme A辅酶A
C.O.D.chemical oxygen demand化学需氧量
coeff.coefficient系数
col.colour,coloration颜色
com.commercial工业的,商业的,商品的
comb.combustion燃烧
compb.compound化合物,复合物
compn.composition组成,成分
conc.concentrate(as a verb)提浓,浓缩
concd.concentrated浓的
concg.concentrating浓缩(的)
concn.concentration浓度
cond conductivity导电率,传导性
const.constant常数,常量
contg containing包含,含有
cor corrected校正的,改正的,正确的
cp.constant pressure恒压
C.P.Chemically pure化学纯的
crit.critical临界的
cryst.crystalline(not crystallize)结晶
crystd crystallized使结晶
crystg crystallizing结晶
crystn crystallization结晶,结晶化
cu.m.cubic meter(s)立方米
Cv constant volume恒容
D d density密度(d13 相对于水在4℃时的比重;d2020相对于水在20℃时的比重)
D Debye unit德拜单位,电偶极矩单位
d.dextrorotatory右旋(不译)
dl-外消旋(不译)
d.c.direct current直流电
decomp.decompose(s)分解
decompd decomposed分解的
decompg decomposing分解
decompn decomposition分解
degrdn degradation降解
deriv.derivative衍生物,导数(数)
det.determine 测定
detd determined 测定的
detg determining测定
detn determination 测定
diam.diameter直径
dil.dilute稀释,冲淡
dild diluted稀释的
diltg diluting稀释
diln dilution稀释
diss.dissolves,dissolved溶解
dissoc dissociate(s)离解
dissocd.dissociated 离解的
dissocn dissociation 离解
dist.distil.distillation 蒸馏
distd distilled蒸馏的
distg distilling 蒸馏
distn distillation蒸馏
dl分升
dm.decimeter(s)分米
DMF dimetbylformamide二甲基甲酰胺
DNase deoxyribonuclease脱氧核糖核酸酶
d.p.degree of polymerization聚合度
dpm disintegrations per minute分解量/分钟
DTA differential thermal analysis 差热分析
E E.D.effective dose有效剂量
EEG electroencephalogram脑电流描记术
e.g.for example例如
elec electric,electrical(not electrically)电的
e.m.f.electromoctive force电动势
e.m.u.electromagnetic unit电磁单位
en.ethylenediamine(used in formulas only)乙二胺
equil equilibrium(s)平衡
equiv.equivalent当量,克当量
esp.especially 特别,格外
est.estimate(as a verb)估计
estd estimated估计的
estg estimating估计
estn estimation估计
Et ethyl乙基
Et2O ethyl ether乙醚
η viscosity粘度
eV electron volt(s)电子伏[特]
evac.evacuated抽空的
evap.evaporate蒸发
evapd evaporated 蒸发的
evapg evaporating蒸发
evapn evaporation蒸发
examd examined检验过的,试验过的
examg examining检验,试验
examn examination检验,试验
expt.experiment(as a noun)实验
exptl experimental实验的
ext.extract提取物,萃,提取
extd extracted提取的
extg extracting提取
extn extraction 提取
F F farad法[拉](电容)
fcc face centered cubic面心立方体
fermn fermentation发酵
f.p.freezing point冰点,凝固点
FSH follicle-stimulating hormone促卵泡激素
ft.foot,feet 英尺=0.3048米
ft-lb foot-pound 英尺磅=0.3048米×0.453592千克
G g.gram(s)克
gal gallon加仑=4.546092升(英)=3.78543升(美)
geol.geological地质的
gr.grain(weight unit)谷(1谷=1/7000磅=0.64799克)
H h hour小时
H henry亨[利]
ha.hectare(s)公顷=6.451600×10-4米2
homo-均匀-,单相
h hour小时
hyd.hydrolysis,hydrolysed水解
Hz hertz(cycles/sec)赫[兹],周/秒
I ID infective dose无效剂量
in.inch(es)英寸=0.0254米
inorg.incrganic无机的
insol.insoluble不溶的
IR infrared红外线
irradn irradiation照射
iso-Bu,isobutyl异丁基
iso-Pr,isopropyl异丙基
IU国际单位
J J joule焦[耳](能量单位)
K K kelvin开[尔文],绝对温度
Kcal.kilocalorie(s)千卡=418.6焦
kg kilogram(s)千克
kV kilovolt(s)千伏
kV-amp.kilovolt-ampere(s)千伏安
kW.kilowatt(s)千瓦
kWh kilowatthour 千瓦小时=3.6×106焦
L l.liter(s)升
lab.laboratory实验室
lb pound(s)磅=0.453592千克
LCAO linear combination of atomic orbitals原子轨道的线性组合
LD Lethal dose致死剂量
LH Luteinizing hormone促黄体发生激素
liq.liquid液体,液态
Lm lumen流明(光通量单位)
LX lux勒[克斯](照度单位)
M m.meter(s);also(followed by a figure denoting temperature)米,熔融(注明温度时)
M.mega-(106)兆
M molar(as applied to concn.)摩尔
m.melts at,melting at熔融
m molal摩尔的
ma milliampere(s)毫安
manuf.manufacture制造
manufd manufactured制造的
manufg.manufacturing制造
math.mathematical数学的
max maximum(s)最大值,最大的
Me methyl(MeOH,methanol)甲基
mech.mechanical机械的
metab.metabolism新陈代谢
m.e.v million electron volts兆电子伏
mg milligram(s)毫克
mi mile英里=1609.344米
min minimun[also minute(s)]最小值,最小的
min minute分钟
misc miscellaneous其它
mixt.mixture混合物
ml milliliter(s)毫升
mm millimeter(s)毫米
nm millimicron(s)纳米
MO molecular orbital分子轨道函数
mol molecule,molecular分子,分子的
mol.wt.molecular weight分子量
m.p.melting point熔点
mph miles per hour英里(=1609.344米)/小时
μ micron(s)微米
mV millivolt(s)毫伏
N N newton牛[顿](力的单位)
N normal(as applied to concn.)当量(浓度)
neg.negative(as an adjective)阴性的,负的
no number号,数
O obsd observed观察,观测
org.organic有机的
oxidn oxidation氧化
oz.ounce盎司(常衡=28.349523克)
P P.d.potential difference势差,电位差
Pet.Et.petroleum ether石油醚
Ph.phenyl苯基
phys.physical物理的
physiol.physiological生理学的
p.m.post meridiem午后
polymd polymerized聚合
polymg polymerizing聚合
ploymn polymerization聚合
pos.positive(as an adjective)阳性的,正的
powd.powdered粉末的,粉状的
p.p.b.(ppb)parts per billion亿万分之(几)
p.p.m.(ppm)parts per million百万分之(几)
ppt.precipitate沉淀,沉淀物
pptd.precipitated沉淀出的
pptg.precipitating沉淀
pptn precipitation沉淀
Pr propyl (normal)丙基
prac.practically实际上
prep.prepare制备
press.pressure压力
prepd prepared制备的
prepg preparing制备
prepn preparation制备
psi pounds per square inch磅/英寸2[=0.453592千克/(6.45100×10-4米2)]
psia pounds per square inch alsolute磅/英寸2(绝对压力)
pt pint品脱(=0.5682615升)
purifn purification精制
py pyridine(used only in formulas)吡啶
Q qt.quality质量
qual.qualitative(not qualitatively)定性的
quant.quantitative(not quantitatively)定量的
γ希文,消旋(不译)
R red.reduce,还原
red reduction还原,减小
ref.reference 参考文献
rem roentgen equivalent man人体伦琴当量,雷姆
rep roentgen equivalent physical物理伦琴当量
repr.reproduction再生产,再生
res.resolution分辨,分解,离析
resp.respectively分别地
rpm revolution per minute每分钟转数
RNase ribonuclease核糖核酸酶
S sapon.saponification皂化
sapond saponified皂化过的
sapong saponifying皂化
sat.saturate使饱和
satd.saturated饱和的
satg saturating饱和的
satn.saturation饱和,饱和度
sec second(s)秒,仲,第二的
sep.separate分离
sepd separated分离出的
sepg separating分离的
sepn separation分离
sol.soluble可溶的
soln solution溶液
soly solubility(solys.for solubilities is not approved)可溶性,溶解度
sp.gr.specific gravity比重
sp.ht.specific heat比热
sp.vol.specific volume比容
std. standard 标准
suppl. supplement 补篇
sym. symmetrical 对称的
T tech. technical 技术的
temp. temperature 温度
tert. Tertiary 叔(指CH3…C(CH3)2—型烃基)
thermodyn. Thermodynamics 热力学
titrn titration 滴定
U unsym. unsymmetrical 偏,不对称
U. V. ultraviolet 紫外线
V V volt(s) 伏[特]
vac.vacuun 真空
vapor vaporization 汽化
vol.volume (not volatile) 体积
vs versus 对
W W.watt(s) 瓦[特]
wt.weight 重量
wk week 星期
contg. containing包含,容纳
compn. composition
concn.concentration 浓缩,浓度,浓缩物
evapn.evaporation 蒸发,发散,脱水
exts. extraction 摘出术,拔出,取出
pharmacol. pharmacological药理学的
recrystn.recrystallization 重结晶,再结晶
soly solubility 可溶性,溶解度,溶解性
本标准规定了食品添加剂的品种,使用范围及使用量。
本标准适用于1997年度申请单位申报的新增食品添加剂的使用卫生标准以及某些现有品种的扩大使用范围。
本标准为GB 2760—1996《食品添加剂使用卫生标准》的续篇。
2 引用标准
下列标准所包含的条文,通过在本标准中引用而构成为本标准的条文。本标准出版时,所示版本均有效。所有标准都会被修订,使用本标准的各方应探讨使用下列标准最新版本的可能性。
GB 2760一1996食品添加剂使用卫生标准
GBl2493—1990食品添加剂分类和代码
GBl4880—1994食品营养强化剂使用卫生标准
3 新增品种
表1新增品种 类别
(代码)
名 称
使 用 范 围 最大使用量
g/kg
备 注
着色剂
(08) 酸性红 糖果(包括巧克力及巧克力制品)冰淇淋、
雪糕、冰棍 0.05 雀巢(中国)投资服务有限公司
卜胡萝卜素
(发酵法) 按GB 2760规定 按GB 2760规定 武汉星辰现代生物工程有限公司
酶制剂
(11.0)
蛋白酶
(地衣芽抱杆菌) 蛋白质水解、精炼、加工和调味品工业
乳制品 按生产需要适量使用 丹麦诺和诺德公司
蛋白酶
(米曲霉) 蛋白质水解、精炼、加工和调味品工业
乳制品、酿造工业
蛋白酶
(枯草芽抱杆菌) 酿造、焙烤
蛋白质水解、精炼、加工和调味品工业
乳制品
木聚糖酶
(米曲霉) 焙烤,淀粉工业
真菌淀粉制剂
焙烤制品,发酵酒,淀粉制糖工业果汁、蔬菜加工、酒精工业
面粉处理剂
(13.0) 过氧化钙
面粉
0.5
核工业理化工程科学院
营养强化剂
(16.0) 枸橼酸苹果酸钙 按GBl4880规定执行 美国P&G公司
营养强化剂
(16.0) 左旋肉碱
(化学合成法) 同微生物发酵法
东北制药总厂
防腐剂
(17.0) 单辛酸甘油酯 肉肠
豆馅、蛋糕、月饼、湿切面 0.5
1.0 中外合资黑龙江科达食品有限公司
甜味剂
(19.0) 环己基氨基磺酸钙 按环己基氨基磺酸钠规定执行
深圳市方大添加剂有限公司
其他
(00.0) 半乳甘露聚糖 各类食品 按生产需要适量使用 深圳市海川实业股份有限公司、日本太阳化学株式会社
酪蛋白钙肽
酪蛋白磷酸肋
饮料、乳饮料
谷类及其制品
婴幼儿食品 1.6
1.6
3.0
广州轻工研究所
4 扩大使用范围品种
扩大使用范围品种见表2。
表2 扩大使用范围品种
类别
(代码)
名 称
使 用 范 围 最大使用量
g/kg
备 注
酸度调节剂
(01) 磷酸
含乳饮料
按生产需要适量使用 杭州娃哈哈有限公司
抗结剂
(02) 磷酸三钙
油炸薯片
2.0
宝洁(中国)有限公司
抗氧化剂 (04) BHA
BHT 早餐谷类食品
0.2
混合或单用 桂格麦片亚洲公司
抗坏血酸 碳酸饮料,茶饮料,果汁饮料,豆奶饮料 0.5 上海申美饮料食品公司
着色剂
(08)
胭脂红
冰淇淋、雪糕、冰棍
风味配制型液体奶
风味配制型奶粉 0.05
0.15 雀巢(中国)投资服务
有限公司
柠檬黄 冰淇淋、雪糕、冰棍
可可玉米片(即食早餐谷类食品) 0.05
0.08
家乐氏(中国)有限公
司
胭脂树橙 复合调味料
油炸薯片 0.1
0.01 宝洁(中国)有限公司
焦糖色
(不加氨法,亚硫酸法,加氨法) 调味粉、酱、汁
可可玉米片(即食早餐谷类食品)
按生产需要
适量使用
雀巢(中国)投资服务有限公司
家乐氏(中国)有限公司
着色剂
(08) 亮蓝 风味酸奶 0.025 北京卡夫食品公司
绿芥末膏 0.01 大连爱思必食品有限公司
可可玉米片(即食早餐谷类食品) 0.015
家乐氏(中国)有限公司
诱惑红
果冻粉
固体饮料
0.025(按稀
释6倍计)
0.025(按稀
释6倍计) 卡夫天美食品(天津)
有限公司
苹果干(燕麦片调香调色载体) 0.07 桂格麦片亚洲公司
可可玉米片(即食早餐谷类食品) 家乐氏(中国)有限公司
苋菜红
冰棍
0.025
雀巢(中国)投资服务有限公司
桅子黄 冰淇淋 0.3 上海染料研究所
乳化剂
(10.0) 蔗糖脂肪酸酯 八宝粥 1.5 扬州欣欣食品有限公司
乙酰化单甘油酯
丙二醇脂肪酸酯 复合调味料
20
宝洁(中国)有限公司
酶制剂
(11.0) α—淀粉酶
(米曲霉) 焙烤、淀粉工业、酒精、酿造、果汁工业 按生产需要
适量使用‘ 丹麦诺和诺德公司
α—淀粉酶
(嗜酸性普鲁士兰杆菌) 酿造、果汁工业
o—淀粉酶
(淀粉液化杆菌) 淀粉、酒精、焙烤、酿造工业
α—淀粉酶
(地衣芽抱杆菌) 酿造、酒精、淀粉工业
α—淀粉酶
(枯草芽孢杆菌) 淀粉、焙烤工业
糖化酶(黑曲霉) 淀粉、酿造、果汁加工
营养强化剂 (16.0) 氨基酸钙
(天门冬氨酸钙) 作为钙源按GBl4880有关规定执行 上海宏新生物技术有
限公司
上海医药工业研究所
海藻碘 作为碘源按GBl4880有关规定执行 广西北海金士明集团
中科院海洋研究所
防腐剂
(17.0) 双乙酸钠
复合调味料
油炸薯片 10.0
1.0 宝洁(中国)有限公司
苯甲酸
苯甲酸钠 果汁(果味)冰
1.0
混用或单一使用 雀巢(中国)投资服务有限公司
山梨酸
山梨酸钾 果汁(果味)冰
0.5
混用或单一使用
噻苯咪唑 蒜苔、青椒 0.01
(残留量:0.002g/kg) 河北农业大学
仲丁胺 蒜苔、青椒 按GB 2760规定。
(残留量:0.003g/kg)
纳他霉素
沙拉酱
发酵酒 0.02
(残留量:10mg/kg)
10mg/L 利特尔(广州)有限公司
甜味剂
(19.0) 乙酰磺胺酸钾
(安赛蜜) 八宝粥罐头,果冻,面包
0.3
杭州三和食品公司
三氯蔗糖 饮料 0.25 英国泰莱公司
增稠剂
(20.0) 刺槐豆胶(槐豆
胶) 雪糕,冰棍
5
雀巢(中国)投资服务
有限公司
氧化淀粉 糖果(包括巧克力及其制品) 25
酸处理淀粉
乙酰化己二酸双淀粉
其他
(00) 己二酸 果冻粉 0.5(按稀释6倍计) 卡夫天美食品(天津)有限公司
辣椒油树脂
复合调味料
油炸薯片 10.0
1.0 宝洁(中国)有限公司
乙酸钠
复合调味料
油炸薯片 10.0
1.0
附录A
(标准的附录)
食品用香料名单
A1新增允许使用的食品用香料品种共39种:
表A1
序号 Chinese name
中文名称 English name
英文名称 FEMA
编号
1 辛酸烯丙酯 a11y1 octanoate 2037
2 丁酸茴香酯 anisyl butyrate 2100
3 异戊酸龙脑酯 bornyl isovalerate 2165
4 氨基乙酸磺酸(牛成酸) Tauflne 3813
5 3,4—二甲基—1,2—环戊二酮 3,4—dimethyl—1,2—cyclopentadione 3268
6 2,6—二甲基毗嘘 2,6—dimelhylpyridine 3540
7
1,5,5,9—四甲基—13—氧杂三环(8.3.0.0 (4.9)—十三烷 1.5.5.9—tetramethyl—13—oxatricyclo(8.3.0.0 (4.9)tridecane) 3471
8 乙醛苯乙基丙基缩醛 acetaldehyde phen—ethylpropylacetal 2004
9 α—丁基桂醛 o—butyl cinnamaldehyde 2191
10 卞基异丁基原醇(α—异丁基苯乙醇) isobutyl benzyl carbino1 2208
11 苯乙酸香茅酯 Citronellyl Phenylacetate 2315
12 苯乙酸愈创木酯 guaiacyl phenylacetate 2535
13 β—甲基苯乙醇(龙葵醇) hydratropyl alcoho1(2—phenyl—1—propano1) 2732
14 4—甲基—1—苯基—2—戊酮 4—methy—1—phenyl—2—pentanone(benzyl isobutyl ketone) 2740
15 β—荼乙醚 beta—naphthylethyl ether 2768
16 5—羟基—2—十一烯酸丁位内酯 5—hydroxy一2—decenoic acid delta—1actone 3744
17 3—甲基—2—丁烯酸苯乙酯酯 phenethyl senecioate 2869
18 对甲苯氧基乙酸乙酯 ethyl(p—to1yloxy)acetate 3157
19 异戊酸对甲酚酯(3—甲基丁酸对甲酚酯) (P—methyphenyl 3—methylbutyrate) 3387
20
N—乙基—2—异丙基—5—甲基—环己烷甲酰胺 N—ethyl—2—isopropyl—5—methyl cyclohexane carboxamide 3455
21 苯乙酸芳樟酯 linalyl phenylacetate 3501
22 十三碳二酸乙二醇酯(麝香T) ethylene brassylate 3543
23 4—乙酰基—6—叔丁基—1,1—二甲基茚满 4—acetyl—6—t—butyl—1,1—dimethylindane 3653
24 异丁基p—荼乙醚 p—naphthyl isobutyl ether 3719
25 波罗尼花净油 boronia abso1ute(boronia megastigma nees) 2167
26 角豆提取物 Carob bean extract(ceratonia siliqual) 2243
27 野黑樱桃树皮萃取物 Cherry bark,wild extract(Prunus serotinaehrh) 2276
28 接骨木花净油
elder flowers (sambucus canadensis L或
Sambucus nigra L) 2406
29 鹰爪豆净油 genet abso1ute(spartium junceum L) 2504
30 黄龙胆根提取物 gentian root extract(gentiana lutea L) 2506
31 海草萃取物 Kelp extract (1aminaria and kereocystis spp) 2606
32
夏至草萃取物
horehound (hoarhound) extract (marrubium
vulgare L) 2581
33
可乐果萃取物
kolas nut extract (cola acumiinata schott et
endl.) 2607
34 栋木屑萃取物 oak chipS extract (quercus alba L.) 2794
35 松针油 Pine needle oil(abies spp.) 2905
36 苏格兰松油 pirle oilscotch(pinus sylvestris L.) 2906
37 加州胡椒油 Schinus molle oil (schinus molle 1.) 3018
38 苏合香提取物 Styrax extract (1iquidambar spp.) 3037
39 红桔油 tangerine oil(citrus retictllata blanco) 3041 18523希望对你有用!
是苯丙酮尿症的简称。
苯丙酮尿症分为典型和bh4缺乏型两类。
1、典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸,并从尿中排出。
2、bh4缺乏型是由于gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一种酶缺乏所导致,bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶。
bh4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故bh4缺乏型pku的临床症状更重,治疗亦不易。
扩展资料:
苯丙酮尿症还有小儿的类型。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。
患儿出生时正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下,约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡,尿液汗液中散发出鼠臭味,伴有精神行为异常。
参考资料来源:百度百科——苯丙酮尿症