黏多糖症有办法治疗吗
黏多糖贮积症 (mucopolysaccharidoses ， MPS) 是一类由于遗传性酶缺乏，引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖 (acid mucopolysaccharide) 的积聚而引起进行性损害的遗传病。酸性黏多糖又称糖胺多糖 (glycosaminoglycan) ，是一种长链复合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖组成的二糖单位彼此相连而形成，可与蛋白质相连形成蛋白多糖 (proteoglycan) 。蛋白多糖是结缔组织基质、线粒体、核膜、质膜等的重要组成成分。糖胺多糖因组成二糖单位的成分不同 , 主要包括 4- 硫酸软骨素、 6- 硫酸软骨素、硫酸乙酰肝素、硫酸皮肤素、硫酸角质素和透明质酸等。生物体内糖胺多糖是在溶酶体内一系列酶如葡萄糖苷酶、半乳糖苷酶、艾杜糖苷酸酶等的作用下逐步降解，最后释放出多糖。
溶酶体酶的缺乏可导致部分降解的糖胺多糖分子堆积，沉积于溶酶体内，影响细胞的正常功能。糖胺多糖堆积的直接结果造成面容粗糙、皮肤增厚、角膜混浊、器官增大，细胞功能的损害可导致智力低下、生长迟缓、骨骼发育不良等，若同时伴胶原或纤维连接素的积聚，可引起关节僵硬和疝形成。不同的黏多糖贮积症是由于不同的酶缺乏所引起，导致不同的糖胺多糖降解产物堆积。一般而言，硫酸乙酰肝素的受损常与智力障碍有关，硫酸软骨素和硫酸角质素的受损常导致间质异常。下表归纳了 7 种 MPS 的主要临床症状、酶缺陷和基因定位等。目前已基本明确 MPS 的分子机制，并用于产前诊断和杂合子的鉴定。除 MPS Ⅱ型为 X 连锁外，其余各型均为常染色体隐性遗传
北京友谊医院内科王润华主任医师认为，根据您介绍的资料分析，当地医院诊断正确，您的确患的是粘多糖病。这是一种遗传性疾病，有家族遗传性。粘多糖是一类蛋白多糖，主要有透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素和硫酸角质素5种，它们在体内要进行一系列降解，最后释出多糖。在降解过程中，任何一种酶发生遗传性缺陷，便可导致代谢中断。由于硫酸软骨素、硫酸角质素分解不完全逐渐贮积在软骨、角膜等组织细胞内，可导致身高不增、骨骼畸形、心脏病、脊髓损伤等。多数因心衰、呼衰死亡，轻型可活至60岁。因是遗传性疾病，无特殊治疗措施，临床上一般采取对症治疗。
案例：
昨日，广东省第二人民医院血液科对两岁患粘多糖病的患儿健健进行的骨髓移植终于获得了成功（时报9月1日A17版报道《姐姐捐骨髓救“萎缩”小弟》），患儿姐姐的造血细胞已在患儿体内植入并开始替代患儿自身造血。
据悉，利用骨髓移植的方法治疗粘多糖病，在国内尚属首例。
据省医二院血液科主任王玲博士介绍，粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病，发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异，导致体内缺少蛋白酶，无法降解身体里的粘多糖物质，患儿在两岁前长得特别快，但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状，并且多在10周岁前死亡，迄今尚无有效治疗方法。
通过文献检索，健健是我国首例通过骨髓移植获得初步治愈的粘多糖病人。
氨基聚糖及蛋白聚糖是细胞外基质的重要成分之一。可与细胞外基质中的胶原、 纤粘连蛋白、 层粘连蛋白及弹性蛋白结合，构成具有组织特性的细胞外基质。像胶原一样，不同组织的细胞外基质中含有不同类型、不同含量的氨基聚糖及蛋白聚糖，并与其功能相适应。例如，软骨及长骨的骨骺含较多硫酸软骨素蛋白聚糖。硫酸软骨素的保水性（由糖基的多羟基及多阴离子决定）使其占据一定的空间,具有一定的容量,这对于骨骺的生长板尤其重要。硫酸软骨素蛋白聚糖的缺乏或硫酸软骨素的硫酸化不足均可缩减骺板的体积，从而导致肢体发育短小和畸形。氨基聚糖的多阴离子可结合二价阳离子（如Ca2+）,这对组织的钙化，尤其是骨盐的沉积有重要作用。角膜中的蛋白聚糖主要含硫酸角质素及硫酸皮肤素，且蛋白质的含量较高,在角膜基质的构建及维持上有重要作用,从而使角膜基质具有光透明性。细胞外基质中的各种成分（包括氨基聚糖及蛋白聚糖）彼此交联，形成孔径不同或电荷密度不同的凝胶，不但使细胞外基质连成一体，而且可以作为控制分子及细胞通过的筛网。这在肾小球及脉管基膜尤其重要。
透明质酸的合成在发育中及创伤修复中的组织内特别旺盛。 它可促进细胞迁移及增殖， 并阻止细胞分化。当细胞迁移达到特定的部位或增殖达到足够的数量时，透明质酸酶便将其降解。因此透明质酸的作用似乎是防止细胞过早的分化。在组织分化及成熟阶段，透明质酸含量逐渐降低，同时伴有其他硫酸化氨基聚糖成分的增多。在不同的组织内增加的硫酸化氨基聚糖种类不同。这些具有组织特点的氨基聚糖又可稳定分化表型。这已在软骨形成及角膜上皮分化中得到证明。
哺乳类动物组织中的氨基聚糖的种类及含量随生长、发育及年龄而变动。例如,胚胎发育早期,皮肤中的氨基聚糖几乎全部由透明质酸及硫酸软骨素组成。3 个月胎儿的皮肤中透明质酸及硫酸软骨素的含量为成人者的20倍,5个半月的胎儿为5倍，足月胎儿为2倍。在胚胎发育过程中胶原纤维逐渐形成，它们的一部分又逐渐被硫酸皮肤素取代。至70岁以后胶原纤维周围的氨基聚糖含量显著降低，同时硫酸皮肤素所占的比重显著增加。关节软骨中的蛋白聚糖亦随年龄的增长出现量与质的改变：总量逐渐减少,硫酸角质素逐渐取代硫酸软骨素,糖所占比重下降，蛋白质所占比重相对增加，从而导致组织的保水能力及弹性减弱。可见，氨基聚糖及蛋白聚糖与老化过程有关。
某些氨基聚糖可与血浆蛋白结合。例如，肝素可与凝血相关的几种凝血因子（如因子Ⅹ及凝血酶）及抗凝血酶Ⅲ(血浆α2糖蛋白)结合，从而抗凝血。动脉壁内膜的硫酸皮肤素蛋白聚糖可与血浆低密度脂蛋白结合。其结合作用可能主要由静电引力造成，因为低密度脂蛋白的载脂蛋白apo-B带正电荷,可直接被带负电荷的硫酸皮肤素吸引。此外，脂蛋白中的磷脂所带的负电荷可借助于Ca2+而与氨基聚糖的阴离子基团结合,此与动脉粥样硬化的形成有关。除血浆蛋白外，肝素还可与毛细血管壁上的脂蛋白脂肪酶结合，从而将之释入血循环。脂蛋白脂肪酶可分解甘油三酯，因而使血脂降低。
我都是买硫酸氨糖，这种的。
硫酸氨糖软骨素和盐酸氨糖软骨素，这两种氨糖最大的区别就在于所结合的酸根的不同，其主要成分都是氨糖。
从氨糖的含量来看，盐酸氨糖的氨糖含量比例略高于硫酸氨糖。同剂量的氨糖中，盐酸氨糖补充氨糖更多。但是，在体内的利用转化方面，硫酸氨糖的转化率是要高于盐酸氨糖的，而盐酸氨糖也可能会刺激胃，产生胃痛等不良反应，这个几率也是高于硫酸氨糖的。
硫酸氨糖是现在比较推荐的氨糖，第一是转化率高，第二是副作用小可以忽略，这也是我为什么买硫酸氨糖的原因。但是也需要注意，硫酸氨糖在合成过程中需要进行氯化钠作为稳定剂，含盐量较高，因此服用硫酸氨糖会不利于摄入盐的控制。
