染色体位置9q21.3_q22是什么意思

Y染色体是人类一对性染色体中的一条，另一条是X染色体。人类有23对染色体，其中22对常染色体男女都一样，而性染色体决定性别，女性是XX，男性是XY。Y染色体是祖传父、父传子、子传孙的，因此顺着Y染色体，能找出一个家族的整个父系链条。理论上说，同一个姓的男子，Y染色体都应该是相同的。

线粒体基因组是母系遗传的，但儿女都传，不像Y染色体传男不传女。Y染色体就像父系社会中一个家族的传家宝，只传家族男丁，并在子孙世代之间相传。

Y染色体在父子间流传

但是，一些男权主义者想拿Y染色体给男尊女卑的封建糟粕思想找科学依据，还是醒醒吧。Y染色体在20世纪初才发现，父系社会早在5000年前就形成了，而且Y染色体的自然特性也和父权传统文化相去甚远。

Y染色体的遗传贡献太小

Y染色体上最重要的是SPY基因，该基因能触发雄性发育，对精子合成至关重要。因此，有Y染色体才能成为雄性。但除此之外，Y染色体就没有其他重要功能了，它与性格、智力、外貌等重要的特质统统没有关系。

人类基因组测序现在已经完成，共有20412个编码蛋白的基因，其中Y染色体上只有71个，在基因组中所占比例还不到1%。X染色体比Y大得多，有842个基因，线粒体DNA有13个基因。

人类基因组

22对常染色体的编号是按大小排序的，1号最大，22号最小。X染色体与7号相当，而Y染色体和19、20号差不多大。1号染色体有2058个基因，连22号染色体都有488个基因。

父母基因重组产生子代的时候，双方每人给子女一套常染色体，母亲给子女一条X染色体，父亲给儿子一条Y，给女儿一条X。线粒体位于细胞质内，因此全由母亲提供（精子没有细胞质）。由于常染色体决定了遗传的99.9999%以上，父母对子女的影响大致均等，但还是有细微差异的。

从子女的角度看，由于X染色体大于Y，母亲对儿子的影响大于父亲。只考虑染色体的话，父母对女儿的影响几乎均等。

性染色体遗传示意图

从父母的角度看，母亲给予子女的是均等的，而父亲给女儿的多于给儿子的。这些遗传科学结论，与父权社会中轻视母系传承、重男轻女的传统做法正好相反。

Y染色体可追溯到侏罗纪

距今约1.66亿年前，原始哺乳动物分化为两支：南楔齿兽类和北楔齿兽类，分别是今天原兽亚纲和兽亚纲的祖先。Y染色体在北楔齿兽类中产生，并传给所有兽亚纲成员。沿着Y染色体往上溯源，理论上能一直追溯到恐龙时代的中华侏罗兽，当时人的祖先还远远不是人。

现存哺乳动物除了原兽亚纲的鸭嘴兽和针鼹，都是有Y染色体的。动物没有姓氏可言，但它们的主要财产——领地，却是母系传承的。女儿留在母亲身边继承领地，儿子长大了远走高飞，独自闯荡，雄性通过性选择竞争获取交配权，这才是最贴合自然的模式。而父系传承是人类独有的，是社会发展下统治者私欲的产物，与私有制、阶级的出现相伴随。

中华侏罗兽，北楔齿兽类，科学家亲切地称之为“来自侏罗纪的母亲”，它也是来自侏罗纪的父亲

Y染色体基因检测显示，现存所有人类的最晚共同父系祖先是23.6万年前生活在非洲的一名男子，我们称他为“Y染色体亚当”。而非洲之外的所有人类，均源自6.9万年前中东的一名男子。要是没有基因突变，全球所有男子的Y染色体应该都是相同的。

2003年的一项研究显示，全球约有1600万名男子的Y染色体非常相似，应该都源自12世纪的一名东亚男子，最有可能的就是成吉思汗及其家族。成吉思汗也因此成为古代最成功的“播种者”。

值得注意的是，果蝇的性染色体也叫X和Y，但只是用了相同的名字，和人类的性染色体不是同源的。果蝇的Y比X还大，不参与性别形成，性别取决于X的数量，一条就是雄性，两条就是雌性。

鸭嘴兽是现存唯一一种没有Y染色体的哺乳动物

爬行动物的性别主要决定于孵化温度。而鸟类的性别决定系统和人类正好相反，它们是ZW系统，性染色体是ZZ为雄性，ZW为雌性。

Y染色体突变率极高

通过Y染色体溯源理论上可行，实际上只能用于最近几千到几万年，原因就是它的突变率特别高，每代就能积累两个突变。人类和黑猩猩99%以上的基因都是相同的，但Y染色体却有高达30%的差异。

由于哺乳动物和早期人类都生活在母系群中，没有固定婚配制度，一雌可以与多雄交配，精子活力最强的才能成功受精。因此，Y染色体对哺乳动物和早期人类发展很重要，这使它成为进化最快的染色体。

人类现存最近的亲戚：黑猩猩

此外，在减数分裂产生配子过程中，常染色体会进行同源染色体配对，同源序列进行交换和重组，从而修复突变基因。而Y染色体的同源染色体是X，它们多数基因序列不同，可重组区不足5%，因此Y上发生的突变难以通过重组而修复。

也正因为此，自然选择无法对Y染色体上的单一基因起作用，只能将整条Y作为一个整体去选择，导致选择效率异常低下。有害基因可能搭邻居有益基因的便车保留下来，有益基因也可能被有害基因包围而遭淘汰。因此，Y染色体上的“垃圾基因”是整个基因组中最多的。

最后，Y染色体还特别容易因遗传漂变而随机消失。它在种群中的出现频率只有常染色体的1/4，常染色体是每人有两条，Y是一半的人有一条，因此遗传漂变对Y的作用特别强烈。有名男子的Y可能很优秀，但他生的全是女儿，他的Y也会就此在种群中消失。

Y染色体主要单倍群的扩散

所以说，Y染色体在子子孙孙之间代代相传只是理想状态，现实中由于它的高突变率，用不了多少代就会面目全非。现代人类的Y染色体有近30个单倍群，每个单倍群都有几百甚至几千个变异型。

Y染色体终将消失

Y染色体产生之初有1400多个基因，现在已经失去了其中的95%，仅剩下71个。这主要是因为，其他染色体因突变而损伤的基因可以从同源染色体那里拷贝一份，而Y是单个的，损伤了的基因只能消失。在漫长的演化过程中，其他染色体正在越来越多地接管Y的基因和功能。Y染色体终将消失。

不过，Y染色体在诞生之初下滑很快，后期就越来越慢，现在已经进入停滞状态。700万年前人和黑猩猩分化以来，Y染色体上就没有丢失过基因了，而近2500万年只丢失了一个基因。专家预测，人类Y染色体已经走完了其生命的2/3历程，将于8000万年后完全消失，在那之后将产生新的性别决定系统。

鼹形田鼠

一些啮齿动物已经完成了这一进化，如裔鼠和鼹形田鼠，它们的Y染色体和SPY基因基因已经完全消失了，Y染色体上的部分基因已经重新转移到X染色体上了。两性的裔鼠性染色体都是XO，而鼹形田鼠都是XX。

综上所述，Y染色体和姓氏、祖产在父系传承上的一致性只是一种巧合。Y染色体对遗传的贡献很小，突变率高，而且是未来将消失的东西。科学家利用Y染色体进行父系溯源是很有用的，有人想试图以此来说明父权的合理性，注定站不住脚。

1.控制生物遗传的基本物质是DNA，而基因则是指控制某一性状的DNA片段。

2.基因位於染色体上，每一条染色体上都有许多不同的基因，它们分别控制不同的性状。

3.控制一种性状的基因通常是成对的，分别位於一对同源染色体的相对位置上，例如控制豌豆的种子颜色、人的耳垂位置等的基因皆分别位於成对的染色体上。

人体细胞中有23对（46条）染色体。其中22对在男性与女性中都是一样的，叫常染色体；另一对为性染色体。性染色体有两种类型，X染色体和Y染色体。女性为XX染色体，男性为XY染色体。DNA是染色质中的主要成分，是遗传物质基础。在同一物种的不同细胞中DNA含量是恒定的，这是和染色体数目的恒定相关的。染色体是遗传物质的主要载体。

基因是染色体上有遗传效应的片断，在染色体上呈线性排列。染色体是遗传物质的载体，在高中阶段没有"染色体是基因的载体"这样的说法，再深层次的说法我不确定。但是染色体不是众多基因。染色体上还有一些片断，基本上或是还不能确定它有没有遗传效应，不能说它们是基因。

和端粒酶是如何保护染色体的”，让一般公众第一次听说“端粒”这个术语。

这几天在网上搜索这个名词解释的人想必不少。虽然曾经有一位知名时评家

教育我们，现而今维基百科完全可以替代科普文章了，但是还是有资深科技记者

抱怨说，看了半天维基百科有关端粒的解释也没看懂。如果没有相应的生物学知

识，的确是不容易看懂的。于是国内报道纷纷以讹传讹说端粒酶“这种染色体的

自然脱落物将引发衰老和癌症”云云。

端粒酶并不是什么“染色体的自然脱落物”，三位获奖科学家的研究当初也

不是抱着揭开人类衰老和癌症之谜这么实际的动机，而是想要解决遗传学上的一

个难题，它涉及到细胞中的遗传信息是怎么被完整地复制下去的。

每个细胞中都有一整套遗传信息，它们是用一类叫做核苷酸的化学物质来编

写的。这样的核苷酸共有四种，分别简称A、T、G、C，这就是编写遗传信息的

“字母”，它们的排列组合就是遗传信息的编码。许许多多“字母”一个挨一个

互相连接，组成一条长长的链条，也就是我们经常听到的遗传物质DNA。

每个DNA分子实际上是两条链条绞在了一起。这两条链条并不是随随便便放一

块的，而是按照A配T，G配C的方式一一对应起来，也就是说，如果一条链上的某

个位置是A，那么在另一条链上的相应位置必然是T。如果已有了一条DNA链，就可

以根据配对的原则，用零散的“字母”合成另一条链，遗传信息就是这么复制下

去的。

组成DNA的“字母”是核苷酸。核苷酸的基本结构是一个5个碳原子组成的环，

环上连着碱基、磷酸基和羟基。它们各有用处：碱基决定了这个核苷酸是什么

“字母”，而磷酸基和羟基是连接各个核苷酸的桥梁。某个核苷酸的磷酸基和前

面核苷酸的羟基结合，一个个地串起来形成DNA链。这样，在这条链的一端，就

剩下一个磷酸基没有结合，根据磷酸基在碳环上的位置，我们把它叫做5'端；而在

链的另一端，则剩下一个羟基没有结合，我们把它叫做3'端。如果一条DNA链的

走向是5'端到3'端，那么和它配对的另一条链的走向就是3'端到5'端。

细胞分裂的时候，一分为二变成两个子细胞，原来的遗传信息也要复制一分

传给子细胞。这时，原先结合在一起的两条DNA链在中间分开，一边分开，一边各

以其中的一条旧链做为模板，按配对的原则合成新的DNA链，组成两个DNA分子。

这个过程需要一种叫做聚合酶的蛋白质来完成。聚合酶只能合成5'->3'方向的DNA，

而且前面必须已先有DNA或RNA（和DNA类似但不完全相同的物质）做为引物才能开

始合成。问题就来了。其中一条旧链的起点是3'，聚合酶用它做为模板合成一条

5'->3'的新链，可以一直合成下去。但是另一条旧链的起点是5'，聚合酶没法用

它做模板合成3'->5'方向的DNA。

怎么办呢？细胞解决这个问题的办法是在这条旧链的起点前面的某个地方

放一小段RNA做为引物，聚合酶就从这个引物开始合成一小段5'->3'的DNA，一直

合成到复制起点。然后在前面再放一段RNA引物，再合成一小段DNA……最后就出

现了许多小段的DNA，被许多RNA引物分隔开。然后，这些RNA引物被清除掉，由

另一种聚合酶填补上DNA，这样就形成了一条完整的DNA新链了。

这条DNA新链真的就完整了吗？并没有。聚合酶在填补引物留下的空缺时，前

面必须已有DNA在那里，它才能往上填。对那些在中间的空缺，这没有问题。但是

在最末端的那段空缺，前面没有DNA，它就填不了了。这样，DNA每复制一次，末

端就会丢失一截。

人体细胞的遗传信息分布在46条染色体上，一条染色体就是一条DNA双链。

细胞每分裂一次，染色体也复制一次，染色体末端就要丢失一截，相当于遗传

信息少了一小段文字。遗传信息的复制必须非常忠实，有时改变一个字母都会引起

突变导致大麻烦，何况每复制一次少一段文字呢？

所以细胞必定有某种办法来保护染色体末端的信息不丢失。这个巧妙的办法

就是今年诺贝尔奖获得者发现的：在染色体末端有一长串不带遗传信息的DNA，

叫做端粒。这样染色体每次复制时丢失的是一小段端粒，不会影响到染色体携带的

遗传信息的完整性。

但是染色体每复制一次端粒就短一截，复制几十次后端粒就没了，这时如果

继续复制下去，遗传信息就要开始丢失了，细胞就会病变、死亡。所以一般细胞只

能分裂几十次就衰老、死亡，不能无限分裂下去。有一个学说认为细胞分裂次数有

限就是衰老的原因，而这是由于端粒越来越短导致的。

如果有办法修复端粒，是不是就能永葆青春了呢？今年诺贝尔奖获得者的

另一个发现是，在细胞中有一种叫端粒酶的蛋白质，能修复端粒。但是在一般的细

胞中端粒酶的活性非常低，起不到什么作用。不过有一类细胞的端粒酶活性倒是非

常强，因此它们可以无限地分裂下去，长生不老，那就是——癌细胞！

所以如果我们想要长生不老而去增强端粒酶的活性，反而可能搞得到处长癌。

不过，我们可以根据癌细胞的这个特点，研制出针对端粒酶的疫苗，就有可能用来

预防、治疗癌症。现在就有一些这类药物在进行临床研究。这是当初意料不到的。

对端粒的研究，本来只是科学家们出于好奇，要解决遗传学的一个难题而已。

基因在DNA上，DNA在染色体上，染色体在细胞核上．染色体是细胞核内具有遗传作用的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体；每条染色体含有一个DNA分子，染色体是由DNA和蛋白质两种物质组成；基因是DNA上决定生物性状的小片段．因此染色体存在于细胞的细胞核中，遗传物质主要是DNA，其次还有RNA．它们的大小关系如下图：

染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

如下图所示：

染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的断片颠倒180度后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上，称为臂内倒位(paracentric)；如果倒位包含了着丝粒区，则称为臂间倒位(pericentric)。臂间倒位不改变两个臂的长度，要用染色体显带技术才能识别；臂内倒位则使两个臂的长度出现增减，即使未作染色体显带处理也可观察区分。

在减数分裂中，正常的染色体同倒位染色体之间发生交叉互换，会使配子染色体上某一区段缺失或重复，从而造成染色体异常，导致子代出现异常性状。这是因为倒位杂合子在减数分裂时，两条同源染色体不能以直线形式配对，一定要形成一个圆圈才能完成同源部分的配对，这个圆圈称为倒位环(inversion loop)。

一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的外面，则在减数分裂后期会出现“断片和桥”的现象，即一条染色单体的两端都有一个着丝粒，成为跨越两端的“桥”，同时伴随一个没有着丝粒的断片。“桥”在染色体移向两极进入子细胞时被拉断，造成很大缺失；断片则不能进入子细胞的核内，所以由此形成的配子往往是死亡的。

一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的里面，在环内发生交换后，虽然不会出现“桥”和断片，但也会使交换后的染色单体带有缺失或重复，形成不平衡的配子。这种配子一般也没有生活力

dna分子就是由很多的碱基对组成的链条（每条染色体有一条nda分子和蛋白质组成），dna分子数即这种链条的数量（与染色体数量相同）

dna是由脱氧核苷酸的单体聚合而成的聚合体。dna的单体称为脱氧核苷酸，每一种脱氧核苷酸由三个部分所组成：一分子含氮碱基+一分子五碳糖(脱氧核糖)+一分子磷酸根,dna都是由c、h、o、n、p五种元素组成的。

DNA分子就是由很多的碱基对组成的链条（每条染色体有一条NDA分子和蛋白质组成），DNA分子数即这种链条的数量（与染色体数量相同）

例如：说某生物有4条DNA分子，四条DNA分子中碱基对的数目分别是4000，3000，2000，5000。

DNA总量是4000+3000+2000+5000=14000。DNA分子数就是4条